Mein Sohn leidet an einer seltenen Krankheit

Im Vorjahr machte Sabine eine schwerwiegende Entdeckung: Ihr Sohn Niclas machte auch mit knapp einem Jahr noch keine Anstalten sich aufzusetzen, zu krabbeln oder aufzustehen. Etliche Untersuchungen und einigen Monaten des Wartens später folgt die Diagnose 4H-Syndrom. Niclas ist der einzige Betroffene in Österreich. Was nun?

Eigentlich hat alles bei der Geburt angefangen. Nur wusste das damals keiner. Denn Niclas hatte bei der Geburt schon sechs Zähne. Im Krankenhaus war das eine Sensation, der Chefarzt hat sogar Fotos gemacht. Gedacht hat sich jedoch niemand etwas dabei. Ein gestörter Zahnwuchs ist jedoch ein typisches Zeichen für das 4H-Syndrom.

Danach verlief alles ganz normal. Als Niclas dann etwa ein halbes Jahr war, hat er noch immer keine Anstalten gemacht, sich aufzusetzen, auch an Krabbeln war nicht zu denken. Irgendwann führte uns der Weg zum Arzt. Bis wir dann wirklich Gewissheit bekommen haben ist ein weiteres halbes Jahr vergangen. Und das war pures Glück, manchmal vergehen Jahre bis es bei einer seltenen Krankheit zu einer Diagnose kommt. Durch Zufall hat aber ein Arzt aus Salzburg den Fall bei einem Symposium in der Schweiz gezeigt. Von da ist er weiter zu einem Experten gekommen, der sich ausgekannt hat.

Die Krankheit

Das 4H-Syndrom ist eine genetische Erkrankung. Weltweit sind etwa 150 Fälle bekannt. In Österreich ist Niclas der einzige dokumentierte Betroffene. Das 4H-Syndrom entsteht aus einem Gendefekt der Eltern. Jeder 200. ist Träger des Defektes. Mein Mann und ich wurden dann getestet - wir haben ihn beide. Damit steht die Chance für jedes unserer gemeinsamen Kinder von 1:4, dass es diesen Defekt bekommt. Damit hatten wir nicht gerechnet, wir hatten schließlich beide schon Kinder. Mein Mann hat aus seiner früheren Beziehung zwei Kinder und ich habe auch schon eines, Niclas ist unser erster gemeinsamer Sohn.
Für Niclas bedeutet das, dass die Reizleitung vom Hirn zu den Extremitäten nicht passt. Es fehlt an Myelin, einem Stoff, der dafür sorgt, dass die Nerven ausreichend isoliert sind. Das ist, als ob er bei jeder Bewegung kleinen Stromschlägen ausgesetzt ist. Daher sind Kinder mit 4H-Syndrom bei der motorischen Entwicklung immer hinten nach. Wir wissen heute nicht, ob er jemals gehen wird. Ein Drittel der betroffenen Kinder lernt es nämlich nie. Kognitiv ist er aber voll da. Er kann zum Beispiel genau so Puzzle spielen wie Gleichaltrige. Er spielt die Puzzles am iPad am Touchscreen, weil er die Puzzleteile aus Karton nicht halten kann.

Umgang mit der Diagnose

Mich hat die Diagnose nicht allzu stark geschockt. Ich habe mir nur gedacht, damit kann man leben. Es ist nur eine Behinderung, die bei ihm laut Ärzten keine Auswirkung auf die Lebenserwartung hat. Dazu muss man wissen, dass mein älterer Sohn mit zwei Jahren kurz vor einer Herztransplantation gestanden ist. Bei ihm wurde eine Herzmuskelentzündung monatelang übersehen. Zum Schluss hat er nichts mehr gegessen und wurde sofort für eine Transplantation gelistet. Es ist aber noch einmal gut gegangen. Er hat Entwässerungsmedikamente bekommen und diese haben langsam gewirkt. Heute ist er acht Jahre alt und gesund.

Niclas heute

Mittlerweile ist Niclas drei Jahre alt. Körperlich ist Niclas etwa auf dem Niveau eines zehn Monate alten Kindes. Er ist auch sehr klein. Ich habe ihn oft in der Trage und die Menschen glauben, wenn sie ihn sehen, dass er ein Baby ist. Er ärgert sich selbst oft darüber, dass er die Dinge, die er gerne machen würde, nicht schafft und probiert dann Dinge, die für ihn gefährlich sind, weil er unbedingt etwas erreichen will.

Auch beim Reden ist er hinten nach. Er bildet zwar Laute, aber diese sind noch recht undeutlich. Er kann die Muskeln einfach nicht so genau steuern.
Seit Herbst geht er in einem Kindergarten, dort ist er voll integriert. So kann ich arbeiten gehen, was ich sehr gerne mache. Wir können heute nicht sagen, wie das mit der Schule wird, weil wir nicht wissen, ob er einmal einen Stift halten können wird. Aber vielleicht klappt das dann auch über einen Touchscreen.

Die Zukunft

Wir werden im Alltag noch mehr Probleme bewältigen müssen. Wir haben im vergangenen Jahr eine Wohnung im 1. Stock gekauft, weil wir von der Erkrankung noch nichts wussten. Es gibt aber keinen Lift und sollte er nicht laufen lernen, werden wir einen Treppenlift installieren müssen. Jetzt ist er klein und leicht, aber das ändert sich. Noch lässt sich aber zu seiner Entwicklung nichts sagen.


Vielleicht wird irgendwann auch eine Heilung möglich sein. In Holland wird an Stammzellen mit Myelin geforscht. Wir fahren demnächst zu einer holländischen Ärztin, die sehr viele Fälle vom 4H-Syndrom kennt. Vielleicht kann sie einschätzen, was er einmal können wird und was nicht.
Mein Mann ist auch in einer Facebookgruppe vom 4H-Syndrom. Ich habe es dort nicht ausgehalten, weil auch viel schlimme Fälle dabei sind. Es ist ein Kind mit einem Nierenschaden dabei, das nicht älter als 20 Jahre alt werden kann.

Stattdessen engagiere ich mich für den Verein Pro Rare Austria, der sich dafür einsetzt, dass seltene Erkrankungen bekannt werden. Am 28. Februar findet der Marsch der seltenen Erkrankungen statt. Ich setze mich sehr dafür ein, weil ich mir denke, dass vielleicht auch andere Eltern mit 4H-Syndrom oder anderen Krankheiten endlich zu einer Diagnose finden. Von den Krankenhausbesuchen kenne ich andere Betroffene mit Kindern mit seltenen Erkrankungen wie zum Beispiel eine Mutter mit einem neun Monate alten Baby und keiner weiß, was dieses hat. Mit einer Diagnose lässt es sich einfach leichter leben. So weiß ich, was mich in etwa erwartet.

Jedermanns Darling

Wir lieben unseren Sohn beziehungsweise die älteren Kinder lieben ihren kleinen Bruder. Alle kümmern sich ganz lieb um ihn. Jeder nimmt ihn gerne einmal und er bleibt zum Glück auch bei anderen. Jeder, der ein behindertes Kind hat, weiß, wie anstrengend die Betreuung sein kann. Die älteren Kinder bekommen natürlich schon mit, dass er anders ist, weil sie andere Kleinkinder sehen. Mein Mann ist auch ganz vernarrt in Niclas. Wenn Niclas mit dem Finger auf ein Spielzeugauto zeigt, dann bekommt er dieses auch. Und wenn der Papa zuhause ist, dann zähle ich auch bei Niclas nichts mehr. Ein Leben ohne Niclas könnten wir uns nicht mehr vorstellen.

Der "Rare Disease Day" am 28. Februar will das Bewusstsein für seltene Erkrankungen schaffen. Der Verein Pro Rare Austria tut das jährlich mit einer Reihe von Veranstaltungen.

Infos unter www.prorare-austria.org

 

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